Description: Das Projekt "Validierung eines genomischen PCR-Verfahrens zum Nachweis von chromosomalen Translokationen zur Identifizierung prä-leukämischer Zellen bei Kindern - Pilotstudie" wird vom Umweltbundesamt gefördert und von Universität Düsseldorf, Universitätsklinikum Düsseldorf, Nuklearmedizinische Klinik durchgeführt. Die akute lymphoblastische Leukämie (ALL) bei Kindern ist gekennzeichnet durch das Auftreten wiederkehrender chromosomaler Translokationen. Die häufigste dieser Translokationen, die in 25 % der von B-Lymphozyten gebildeten ALLs im Kindesalter anzutreffen ist, führt zur Fusion der Gene ETV6 und RUNX1 zu dem chimären Transkriptionsfaktor ETV6-RUNX1. Diese Translokation scheint der erste Anstoß zu sein, damit sich eine normale hämatopoetische Vorläufer- oder Stammzelle in eine prä-leukämische Zelle umwandelt. Man geht davon aus, dass prä-leukämische Vorläufer-Zellen bereits in utero gebildet werden und über lange Zeit persistieren können, bevor sie durch eine sekundäre Mutation zum Ausbruch einer akuten Leukämie führen können. Diese sekundären Mutationen entstehen möglicherweise spontan oder durch Umwelteinwirkungen. In einer retrospektiven Studie konnte gezeigt werden, dass ETV6-RUNX1 positive, prä-leukämische Klone bereits in neonatalen Blutproben von Kindern vorhanden waren. Die Inzidenz dieser Zellen legte nahe, dass das Vorhandensein Leukämie-spezifischer Translokationen 100-fach höher sein könnte als die allgemeine Inzidenzrate für ALL (˜1 in 2000). Dies würde bedeuten, dass ETV6-RUNX1 positive Klone natürlicherweise ausgelöscht werden bzw. durch weitere Faktoren zur Entwicklung von Leukämie führen können. Allerdings bestätigten neuere Untersuchungen diese Daten bisher nicht. Um die tatsächliche Inzidenz der prä-leukämischen ETV6-RUNX1-Translokation festzustellen, soll eine retrospektive, bevölkerungsbasierte Studie an Nabelschnurblutproben von 1000 gesunden Neugeborenen durchgeführt werden.
Types:
SupportProgram
Origin: /Bund/UBA/UFORDAT
Tags: Düsseldorf ? Mutation ? Genetik ? Zytologie ? Blutprobe ? Kohortenstudie ? Blutuntersuchung ? Gentechnik ? Kind ? Leukämie ? Machbarkeitsstudie ? Umweltbelastung ? Krankenhaus ? Studie ? Zelle ? Lebensalter ? DNA-Analyse ? Pilotprojekt ? Krankheitsursache ? Genomanalyse ? Hämatologie ? Klon ? Nabelschnurblut ? PCR-Technik ? Sonde ? Validierung ?
Region: Nordrhein-Westfalen
Bounding box: 6.76339° .. 6.76339° x 51.21895° .. 51.21895°
License: cc-by-nc-nd/4.0
Language: Deutsch
Time ranges: 2014-12-01 - 2015-05-31
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