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Kann Strahlung auch den Nachkommen schaden?

Kann Strahlung auch den Nachkommen schaden? Wenn ionisierende Strahlung auf Spermien oder Eizellen trifft, kann sie Veränderungen im Erbgut, also in der DNA, verursachen. Solche Schäden am Erbgut können prinzipiell an die nächste Generation vererbt werden. Sind Personen einer Strahlung ausgesetzt, könnte dies also die Gesundheit ihrer künftigen Kinder beeinträchtigen. Experimente mit Pflanzen und Tieren haben eindeutig gezeigt, dass Strahlung Auswirkungen auf die Nachkommen haben kann. Bisher gibt es allerdings keine direkten Belege, dass dieses Risiko auch für Menschen besteht. Trifft ionisierende Strahlung auf die Eierstöcke oder Hoden, die Samen- oder Eizellen, kann sie dort Veränderungen im Erbgut verursachen. Daher ist es prinzipiell möglich, dass Strahlung, der Menschen ausgesetzt waren, zu Gesundheitsschäden bei ihren Nachkommen führt. Schäden, die so entstehen können, sind beispielsweise Fehlbildungen, Stoffwechselstörungen und Immunschäden. Alle diese Erkrankungen können auch ohne eine Strahlenwirkung auftreten. Auch Fachleute können also nie sicher sagen, woher solch eine Erkrankung kommt. Daher ist es schwierig, einzuschätzen, wie hoch das Risiko ist, dass eine eigene Strahlenexposition in der nächsten Generation nachwirkt. Keine Auffälligkeiten in der Folgegeneration nach Atombombenabwürfen Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler untersuchen dazu unter anderem folgende Frage: Treten nach einer Strahleneinwirkung mehr solcher Erkrankungen auf als normalerweise? Nach den Atombombenabwürfen in Japan zeigte sich kein solcher Effekt. Die Kinder dieser Eltern sind als Studienteilnehmer registriert und werden bis heute immer wieder auf Erbkrankheiten untersucht. Bei ihnen traten Erbkrankheiten nicht häufiger auf als in der übrigen japanischen Bevölkerung. Dies spricht dafür, dass ein erbliches Strahlenrisiko selbst bei moderaten Strahlenmengen sehr gering ist. Tiere und Pflanzen können Strahlenschäden vererben Experimente mit Pflanzen und Tieren hingegen haben eindeutig gezeigt, dass Strahlung Auswirkungen auf Nachkommen haben kann. Daher wird vorsorglich davon ausgegangen, dass dieses Risiko auch bei Menschen besteht. In Tierstudien wird meist eine relativ hohe Strahlungsmenge verwendet. Von deren Wirkung versuchen Wissenschaftler, auf mögliche Wirkungen niedrigerer Mengen auf den Menschen zu schließen. Auch mit den Methoden der Genetik versuchen Forschende, ein potenzielles Risiko abzuschätzen. Falls ein Risiko besteht, ist es sehr klein Die Internationale Strahlenschutzkommission (Internationale Strahlenschutzkommission, ICRP) hat aus den vorliegenden Daten einen Wert abgeschätzt, der das Risiko beziffern soll. Dieser sogenannte Risikokoeffizient beträgt für die Bevölkerung 0,2 Prozent pro Sievert. Dies bedeutet: Jedes Sievert Strahlung, der ein Mensch ausgesetzt ist, erhöht das Risiko, dass seine Nachkommen Gesundheitsschäden haben werden, um 0,2 Prozent. Zum Vergleich: Menschen in Deutschland sind im Durchschnitt 2,1 Millisievert pro Jahr ausgesetzt – also nur gut zwei Tausendstel der Strahlenmenge, die zu diesem Risikoanstieg führt. Wenn 10.000 Personen mit 100 mSv exponiert wären, würde man demnach mit 2 zusätzlichen Fällen von Gesundheitsschäden in der nächsten Generation rechnen. Solche Effekte nach einer Strahleneinwirkung zählen zu den sogenannten Stochastische Strahlenwirkungen . Damit sind Wirkungen gemeint, die nach einer Strahlenexposition nur mit einer gewissen Wahrscheinlichkeit eintreten. Stand: 12.08.2024

„Mach Deinem Herzen Beine“: Landesweite Herzwoche animiert zu mehr Bewegung zum Schutz vor Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Magdeburg. Die Initiative Herzgesundheit in Sachsen-Anhalt hat die fünfte Herzwoche Sachsen-Anhalt ausgerufen. Vom 3. bis 8. Juni 2024 steht unter dem Motto #Herzenssache – Mach Deinem Herzen Beine“ die positive Wirkung ausreichender Bewegung auf die Herzgesundheit im Mittelpunkt. Gesundheitsministerin und Schirmherrin Petra Grimm-Benne: „Mit der mehrjährigen Aufklärungskampagne wollen wir die Bevölkerung über die Gefahren eines Herzinfarkts, über Prävention der Risikokrankheiten und richtiges Notfallverhalten bei Herzinfarkt und plötzlichem Herzstillstand informieren.“ Dafür arbeiten das Ministerium für Arbeit, Soziales, Gesundheit und Gleichstellung, die Deutsche Herzstiftung und viele Akteure und Institutionen aus dem Gesundheitswesen im Land eng zusammen. „Unser langfristiges Ziel ist es, durch konzertierte Informations- und Aufklärungsaktionen das Bewusstsein der Sachsen-Anhalterinnen und Sachsen-Anhalter für eine herzgesunde Lebensweise nachhaltig zu stärken." Über die gemeinsame Internetpräsenz der Initiative Herzgesundheit www.dein-herz-und-du.de sind landesweit bislang 52 Veranstaltungen angemeldet worden, darunter fünf Großveranstaltungen in Magdeburg, Halle, Dessau, Stendal und Burg. Das Spektrum reicht von medizinischen Vorträgen über Messungen von Blutdruck, Puls und Blutzucker, über Fitness-Checks bis hin zu Veranstaltungen in Kliniken und Gesundheitstagen in Behörden. Darüber hinaus beteiligt sich ein Großteil der 558 Apotheken an der fünften Herzwoche, legt umfangreiches Informationsmaterial aus und bietet Messungen von Vitalwerten an. Die 1.200 Hausarzt- sowie kardiologisch tätigen Facharztpraxen im Land weisen in der Herzwoche einmal mehr ihre Patienten auf bestehende Risikofaktoren, mögliche Vor- und Folgeerkrankungen des Herzinfarkts sowie weitere Herz-Kreislauf-Erkrankungen hin. Die Kassenärztliche Vereinigung Sachsen-Anhalt (KVSA) nimmt die Herzwoche stets zum Anlass, die Bevölkerung für die Risiken von Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu sensibilisieren sowie Möglichkeiten der Prävention wie empfohlene Impfungen und Check-up-Untersuchungen aufzuzeigen. „Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind neben der Genetik insbesondere auf die Risikofaktoren Übergewicht, Bluthochdruck, erhöhte Cholesterinwerte, Rauchen und Diabetes mellitus zurückzuführen“, betont der Kardiologe Prof. Dr. Thomas Voigtländer, Vorstandsvorsitzender der Deutschen Herzstiftung. „Die gute Nachricht ist: Wir haben unser Risiko für ein kardiales Ereignis zum Großteil selbst in der Hand.“ Neben der Therapie von Bluthochdruck und erhöhter Cholesterinwerte als wichtigste Maßnahme ist das Nichtrauchen zu nennen. „Ebenso ist ein gesunder Lebensstil durch regelmäßige Bewegung und eine herzgesunde Ernährung unverzichtbar in der Prävention von Bluthochdruck, Diabetes und weiteren chronischen Erkrankungen“, so der Herzspezialist. Die fünfte Herzwoche setze hierfür wichtige Impulse. Die Deutsche Herzstiftung unterstützt als ein Partner der Initiative Herzgesundheit in Sachsen-Anhalt u.a. mit 1.300 Aktionspaketen mit Informationen zu den wichtigsten Ursachen von Herz-Kreislauf-Erkrankungen und mit Tipps zum Erhalt der Herzgesundheit. „Es freut mich, dass wieder so viele Akteure des Gesundheitswesens an einem Strang ziehen. Und es macht mich stolz, zumal wir in Sachen landesweiter Präventionskampagne zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen bundesweit ein Alleinstellungsmerkmal haben. Als wir 2018 die erste Herzwoche ins Leben gerufen haben, war Sachsen-Anhalt das Bundesland mit der höchsten Herzinfarktsterblichkeit. Wir sind besser geworden, aber dennoch dürfen wir nicht nachlassen im Kampf für die Herzgesundheit“, sagt Ministerin Grimm-Benne. Nach Angaben des aktuellen Herzberichts der Deutschen Herzstiftung belegt Sachsen-Anhalt nun mit rund 65 Herzinfarkt-Toten pro 100.000 Einwohner den zwölften Platz. Der Herzinfarkt zählt mit rund 50.000 Sterbefällen pro Jahr in Deutschland zu den häufigsten Todesursachen. Impressum: Ministerium für Arbeit, Soziales, Gesundheit und Gleichstellung Pressestelle Turmschanzenstraße 25 39114 Magdeburg Tel: (0391) 567-4608 Fax: (0391) 567-4622 Mail: ms-presse@ms.sachsen-anhalt.de

Willingmann zu möglicher Aufnahme des Wolfs ins Jagdrecht: „Konsequentes Handeln ist sinnvoller als Symbolpolitik“

Seit mehr als einem Jahrzehnt ist der Wolf in Sachsen-Anhalt wieder heimisch. Der aktuelle Bericht zum Wolfsmonitoring erfasst im Land 22 Rudel und drei Paare mit insgesamt 150 Tieren. Hinzu kommen sechs länderübergreifende Rudel in Sachsen, Brandenburg und Niedersachsen. „Der Wolf ist gleichsam gekommen, um zu bleiben. Die Population der streng geschützten, heimischen Tierart hat in Sachsen-Anhalt ein vergleichsweise stabiles Niveau erreicht und ist inzwischen fester Bestandteil unserer Tierwelt. Seit 2009 gibt es regelmäßig Nachwuchs, wobei die Zahl der Welpen in den vergangenen Jahren deutlich zurückgegangen ist. Wurden bis 2014 noch durchschnittlich sieben Welpen je Rudel großgezogen, waren es 2020 noch drei – ein deutlicher Hinweis auf eine Stabilisierung der Population in günstigen Lebensräumen.“ Das sagte Umweltminister Prof. Dr. Armin Willingmann heute zur Eröffnung des Thementags „Wölfe in Sachsen-Anhalt“ des Landesamtes für Umweltschutz (LAU). Bestrebungen, den Wolf ins Jagdrecht aufzunehmen, sieht Willingmann skeptisch: „Natürlich gibt es Vorbehalte und Konflikte, wenn eine einstmals ausgerottete Raubtierart wieder in unserer Kulturlandschaft heimisch wird. Aktionismus und Symbolpolitik helfen aber niemandem weiter. Wir sollten  stattdessen weiterhin in erster Linie auf Aufklärung und Prävention setzen, um den strengen Naturschutzstatus des Wolfes mit Interessen von Weidetierhaltern in Ausgleich zu bringen. Die sinkende Zahl der Übergriffe an Nutztieren zeigt, dass dieser Weg richtig ist und dass das Zusammenwirken von Arten- und Herdenschutz zunehmend besser funktioniert.“ Demgegenüber erscheine die Forderung nach Aufnahme des Wolfs in das Jagdrecht eher symbolischer Natur und hätte praktisch keinerlei Wirkung, weil sich der Schutzstatus dadurch nicht ändert, erläuterte der für Naturschutz zuständige Minister: „Auch für den Wolf im Jagdrecht würde eine ganzjährige Schonzeit gelten; eine Bejagung wäre also ebenso wenig möglich wie zusätzliche Entnahmen – also Tötungen –, die über das bisher selbst im Rahmen des Naturschutzrechts bereits Mögliche hinausgehen.“ Bereits jetzt ist es zulässig, besonders auffällige Wölfe zu entnehmen, wenn dafür eine entsprechende Genehmigung erteilt wurde. In Sachsen-Anhalt wurden bislang keine Wölfe aufgrund auffälligen Verhaltens entnommen. Der Umgang mit derartigen Wölfen ist für das Land in der Leitlinie Wolf definiert. Auffällig verhalten sich Wölfe u.a., wenn sie Menschen gefährden oder sich durch Schutzmaßnahmen nicht abhalten lassen, Nutztiere zu töten. Tritt bei einem Wolf ein derartiges Verhalten wiederholt und mit steigender Intensität auf, kann er schon heute u.a. vergrämt, also vertrieben, oder getötet werden. „Sollte dieser Fall in Sachsen-Anhalt eintreten, werden wir von den Möglichkeiten, die das Naturschutzrecht bereits jetzt vorsieht, auch konsequent Gebrauch machen“, betont Willingmann. Ein entsprechender Eingriff muss durch das Landesverwaltungsamt in Abstimmung mit dem Wolfskompetenzzentrum Iden und im Einvernehmen mit dem Umweltministerium festgelegt werden. Beim Thementag „Wölfe in Sachsen-Anhalt“ werden u.a. das Monitoring, die Situation bei Nutztierrissen sowie geeignete Herdenschutzmaßnahmen vorgestellt. Zudem geben Expertinnen und Experten von Wissenschaftseinrichtungen Einblick in aktuelle Forschungsthemen zu Telemetrie, Genetik, Nahrungsökologie und Totfundanalytik. Weitere Informationen zu Wolf und Monitoring gibt es unter https://lau.sachsen-anhalt.de/naturschutz/wolfsmanagement/monitoring/ . Trotz leicht gestiegener Wolfspopulation in Sachsen-Anhalt ist die Zahl der Übergriffe auf Nutztiere deutlich zurückgegangen. Das geht aus dem aktuellen Bericht zum Wolfsmonitoring hervor, der Ende 2021 veröffentlicht worden ist. Danach wurden vom 1. Mai 2020 bis 30. April 2021 insgesamt 233 Nutztiere durch Wölfe getötet. Das waren 152 Tiere weniger (minus 39,5 Prozent) als im vorherigen Berichtszeitraum (1. Mai 2019 bis 30. April 2020). Die Zahl gemeldeter Übergriffe sank von 95 auf 62. Die Beratung und Förderung des Herdenschutzes durch das Land zahlt sich also aus. Aktuelle Informationen zu interessanten Themen aus Wissenschaft, Energie, Klimaschutz und Umwelt gibt es auch auf den Social-Media-Kanäle n des Ministeriums bei Facebook , Instagram , LinkedIn und Twitter .

Neue Schmetterlingsart in Israel entdeckt

Russische Forscher haben auf den Golanhöhen in Israel eine neue Schmetterlingsart entdeckt. Der Falter mit orangefarbenen, schwarz gepunkteten Flügeln wurde in einem Skigebiet auf dem Berg Hermon gefunden, berichten die Wissenschaftler im Fachmagazin "Comparative Cytogenetics" am 5. Mai 2017. Die Melitaea acentria genannte Spezies ist die erste neu entdeckte Schmetterlingsart seit mehr als einem Jahrhundert auf israelischem Gebiet. Sie ist vermutlich vor 1 bis 1,6 Millionen Jahren entstanden und wahrscheinlich im Norden Israels und in den Nachbarländern Syrien und Libanon heimisch. Der russische Insektenkundler und Evolutionsbiologe Wladimir Luchtanow vom Zoologischen Institut in St. Petersburg zeigte sich überrascht, dass die neue Art nicht schon früher entdeckt wurde. Das Tier sei tausendfach fotografiert worden, nur habe dabei niemand erkannt, dass es sich dabei um eine eigene Art handele. Ursache dafür sei, dass die Art der weit verbreiteten Spezies Melitaea persea ähnele. Niemand hatte bisher die innere Anatomie und Genetik untersucht. Luchtanow hatte 2012 eine umfassende Untersuchung israelischer Schmetterlinge begonnen. Eine seiner damaligen Studentinnen fand den Falter.

NuL 04-2018 Schwerpunkt: Die Wildkatze in Deutschland

Die Europäische Wildkatze gilt als Leitart für naturnahe Waldlebensräume in Deutschland. Lange Zeit war über die im Verborgenen lebende Art nur wenig bekannt. Seit einigen Jahren ist die Wildkatze zunehmend in den Fokus verschiedener Forschungs- und Artenschutzprojekte gerückt. In der kommenden Schwerpunktausgabe werden die neuesten Forschungsergebnisse zu Genetik, Raumnutzung und Habitatpräferenzen sowie Erkenntnisse zum Erhaltungszustand der Wildkatze und zu den Gefährdungsursachen in Deutschland vorgestellt. Aus dem abgeschlossenen Projekt „Wildkatzensprung“ des BUND im Bundesprogramm Biologische Vielfalt werden Erfahrungen mit der Vernetzung von Waldlebensräumen sowie mit dem ehrenamtlichen Engagement der Zivilgesellschaft beim Biotopmanagement und der Erfassung der Wildkatze in Deutschland präsentiert.

Neuer biogeografischer Atlas des Südlichen Ozeans vorgestellt

Am 25. August 2014 wurde ein neuer Atlas über die Meereslebewesen im Südozean vom Wissenschaftskomitee für Antarktisforschung im neuseeländischen Auckland vorgestellt. 147 Wissenschaftler von 91 Institutionen aus 22 Ländern haben ihre Expertise und ihr Wissen zusammengeführt, um den neuen biogeographischen Atlas des Südozeans zu erstellen. Die Forscher haben mehr als 9000 Arten und Hundertausende Daten zusammengetragen, um die Verteilung der Meeresbewohner in dieser Region abzubilden. In 66 Kapiteln untersuchen sie die physikalische Umgebung, die evolutionäre Entwicklung und Genetik sowie den möglichen Einfluss des Klimawandels auf die marinen Lebewesen. Es ist die erste so umfangreiche Darstellung der Region seit die Amerikanische Geologische Gesellschaft im Jahr 1969 ein Portfolio antarktischer Karten herausgebracht hat.

Forstliche Versuchsflächen des Landes Brandenburg Genetik

Forstliche Versuchsflächen des Landesbetriebes Forst Brandenburg des Sachgebietes Genetik

5th International Workshop on the Causes of Childhood Leukemia - Vorhaben 3616I02233

Sowohl in der Umgebung von Kernkraftwerken als auch in der Nähe von niederfrequenten Magnetfeldern wird seit 2008 ein Trend für das Auftreten von Leukämie bei Kindern beobachtet. Es wird angenommen, dass diese beiden Faktoren, neben weiteren Umwelteinflüssen wie Infektionen oder Pestiziden, hierfür verantwortlich sind. Für beide Phänomene sind bisher keine zufriedenstellenden wissenschaftlich fundierten Erklärungen gefunden worden. Eine weitere Untersuchung auf Basis des derzeitigen Wissens über biologische Auswirkungen ionisierender und nicht-ionisierender Strahlung ist daher notwendig. Zu diesem Zweck veranstaltete das Bundesamt für Strahlenschutz bereits zum fünften Mal einen internationalen Workshop mit Expertinnen und Experten aus der ganzen Welt. Im Rahmen der 2,5-tägigen Veranstaltung wurde der aktuelle Forschungsstand zum Thema Ursachenforschung von Leukämie bei Kindern aus den unterschiedlichen Perspektiven der Forschungsfelder umfassend beleuchtet und durch neuen Input erweitert. Unmittelbares Ziel der Veranstaltung war es, einen Überblick über das derzeitige Wissen zum Thema Ursachenforschung der Leukämie bei Kindern zu erarbeiten und sich im vielfältig besetzten Plenum, darunter Kinderärzte, Strahlenschutz-Experten, Vertreter der Epidemiologie und Genetik, darüber auszutauschen. Der Workshop wurde in sechs inhaltlich aufeinander abgestimmte Sessions eingeteilt. Internationale Rednerinnen und Redner aus verschiedenen Fachbereichen wurden nach München eingeladen, um folgende Fragestellungen zu beleuchten: Was sind die wichtigsten Themen in ihrem Forschungsbereich in Bezug auf die Ursachen von Leukämie bei Kindern? Mit welchem Ansatz könnte man die derzeitigen offenen Fragen lösen? Wird im eigenen Land eine wachsende Anzahl von Betroffenen festgestellt? Die inhaltlichen Details und Vorbereitungen des Workshops wurden vom Bundesamt für Strahlenschutz und dem wissenschaftlichen Komitee erarbeitet. Die organisatorische Umsetzung erfolgte mit Unterstützung eines externen Dienstleisters (Valentum Kommunikation GmbH).

Studie der Genetik bei Nachkommen und Geschwistern von Wismut-Mitarbeitern, die vor dem 51. Lebensjahr an Lungenkrebs verstorben sind – Vorhaben 3607S04530

Ziel des Vorhabens war es den Genotyp von Wismut-Mitarbeitern, die vor dem 51-ten Lebensjahr an Lungenkrebs erkrankten, aus ihren Nachkommen und anderer Verwandten zu rekonstruieren, um die individuelle Strahlenempfindlichkeit des Erkrankten zu untersuchen und eine Bioprobenbank der Studienteilnehmer zu erstellen. Ein genomweiter Screen sollte die Genloki / Gene für heritable Strahlenempfindlichkeit der Nachkommen gegenüber einer Kontrollpopulation aus KORA herausheben. Korrelation bzw. Assoziationen dieser experimentellen Daten mit verfügbaren Phänotypdaten erfolgt mit Hilfe statistischer Modelle. Für die Replikation der Ergebnisse und die Aussage der Wahrscheinlichkeit von Heritabilität in diesen Genloki sollen die LUCY-Familien dienen. Ein Vergleich von jungen Lungenkrebspatienten mit Strahlenexposition (Wismut) und jungen Lungenkrebspatienten ohne bekannte Strahlenexposition (Lucy) soll Aufschluss über mögliche Suszeptibilitätsfaktoren geben. Zur Untersuchung der Strahlenempfindlichkeit werden DNA und primäre Lymphozyten aus Blut isoliert, Zelllinien generiert, und Plasma gewonnen. Diese Biomaterialien werden nach Projektende dem BfS für die Untersuchung von Fragen zu Strahlenrisiken durch andere Projektnehmer übergeben. Das Projekt wurde wegen mangelnder Response abgebrochen. Bis zum geplanten Ende der Studie konnte die zur Beantwortung der Fragestellung benötigte Mindestanzahl an Teilnehmern nicht erreicht werden. Insgesamt haben 98 Nachkommen zugesagt, an der Studie teilzunehmen. Den Fragebogen haben 90 Teilnehmer ausgefüllt zurückgesendet. Blutproben sind von 90 Teilnehmern eingegangen. 3 Teilnehmer haben ihr Einverständnis nachträglich zurückgezogen, woraufhin alle Biomaterialien vernichtet wurden. Für die restlichen 87 Teilnehmer konnte erfolgreich DNA, primäre Lymphozyten isoliert, sowie Serum gesammelt werden, um für Anschlussuntersuchungen zur Verfügung zu stehen. Die Biomaterialien wurden dem BfS übergeben. Die Daten aus dem Fragebogen wurden in die vorgesehene Datenbank eingegeben und dem BfS übergeben. Unter den Teilnehmenden waren 44 männliche und 46 weibliche Nachkommen von Wismut-Mitarbeitern. Die Fragebogenteile wurden weitestgehend vollständig ausgefüllt (Teil: Vater, Beruf, Gesundheit, Rauchen jeweils von allen Teilnehmern die den Fragebogen zurückgesendet haben, Teil: Mutter und Geschwister jeweils von 84). Da die ursprüngliche Fragestellung durch mangelnde Beteiligung nicht beantwortet werden kann, müssen neue Fragestellungen erarbeitet werden, um die gesammelten Proben zu nützen.

Bestimmung der Frequenz präleukämischer Translokationen in Nabelschnurblut - Vorhaben 3618S32275

Die pädiatrische akute lymphatische Leukämie (ALL) ist charakterisiert durch präleukämische chromosomale Translokationen, die breits vor der Geburt auftreten. Am häufigsten ist die Translokation t(12;21), die zur Bildung des chimären Transkriptionsfaktors ETV6-RUNX1 führt. Für die Entstehung einer Leukämie sind weitere genetische Aberrationen notwendig. Die Häufigkeit mit der ETV6-RUNX1-positive präleukämische Zellen bei Neugeborenen auftreten, ist noch unklar. Es wurde zunächst erwartet, dass sie der Inzidenz von ETV6-RUNX1-positiver Leukämie bei Kindern (≈1/10.000) entspricht. Erste Ergebnisse zeigten jedoch, dass ETV6-RUNX1-Translokationen 100x häufiger bei Neugeborenen auftreten, als tatsächlich Kinder an dieser Leukämie erkranken. Nachfolgende Studien verwendeten RNA und RT-PCR zur Prävalenzbestimmung. Die geringe Stabilität der RNA und die Neigung der RT-PCR zu falsch positiven Ergebnissen verursachten jedoch widersprüchliche Ergebnisse. In einem Pilotprojekt des BMU/BfS wurde deshalb von Prof. Robert Slany (Institut für Genetik, Universität Erlangen-Nürnberg) und der Projektleitung eine auf stabiler DNA basierende Methode zum Nachweis präleukämischer Translokationen (genomische inverse PCR zur Detektion von ligierten Bruchpunkten, abgekürzt: GIPFEL) entwickelt. Die GIPFEL-Methode weist Genfusionen ohne vorherige Kenntnis des Bruchpunkts spezifisch und mit hoher Sensitivität (10-4) nach. In einem weiteren BMU/BfS-Projekt wurde diese Technik von der Projektleitung für den Nachweis von Translokations-positiven Zellen in Nabelschnurblutproben von gesunden Neugeborenen adaptiert. In einem ersten populationsbasierten, retrospektiven Screening von 1000 gesunden Neugeborenen zeigten 5% ETV6-RUNX1 positive Signale. Um dieses Ergebnis in einer erweiterten Kohorte zu prüfen, wurden in dem aktuellen Projekt weitere 1405 Nabelschnurblutproben von gesunden Neugeborenen mit der GIPFEL-Technik untersucht. Die Proben wurden im Jahr 2004 in Krankenhäusern in Nordrhein-Westfalen gesammelt und in der José Carreras Stammzellbank (Direktorin: Prof. Gesine Kögler) asserviert und pseudonymisiert. Von diesen 1405 Nabelschnurblutproben waren 103 (7,3%) ETV6-RUNX1-positiv. Bei fünf dieser Proben konnte der Bruchpunkt mittels Primerwalk und Sanger-Sequenzierung mit Basenpaarauflösung bestimmt und in einem zweiten Aliquot derselben Nabelschnurblutprobe mittels nested PCR zusätzlich verifiziert werden. In einem Begleitprojekt wurde eine Nachverfolgung der Spender für den Vergleich der Screening-Ergebnisse mit tatsächlichen Leukämiefällen genutzt. Dazu wurden die Familien und Spender der 103 positiven Proben kontaktiert. 75 (73,5%) konnten erreicht werden. Keiner der aktuell 16 bis 17 Jahre alten, kontaktierten Jugendlichen hatte eine ALL entwickelt. Die Bruchpunktregionen von ETV6-RUNX1-positiven Proben wurden mit publizierten Leukämie-Bruchpunkten von Patienten verschiedenen Alters verglichen. Die Bruchpunkte traten im Nabelschnurblut signifikant seltener am 3‘ Ende der RUNX1-Bruchpunktsregion auf. Weitere Untersuchungen dazu könnten Rückschlüsse zu den molekularen Ursachen der Translokation und verantwortlichen Noxen ermöglichen. Eine Assoziation bestimmter ETV6-RUNX1-Translokationen mit häufigerer ALL-Entstehung könnte ggf. eine individuelle frühe Risikobewertungen ermöglichen. Die Studie bestätigte die hohe Inzidenz von ETV6-RUNX1-positiven präleukämischen Zellen bei gesunden Neugeborenen und damit die hohe Zahl an prädisponierten Kindern in der Bevölkerung. Die vorgestellte Studie bestätigt, dass das Leukämie-induzierende Potenzial des Transkriptionsfaktors ETV6-RUNX1 als gering zu bewerten ist. Daher kommt dem Einfluss sekundärer umweltbedingter oder spontan auftretender, kooperierender, onkogener Läsionen eine besondere Bedeutung bei der Entstehung der ETV6-RUNX1-positiven Kinderleukämie zu.

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